肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术或活检，希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史，希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳，希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险，为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在重庆，希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域，重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测，可以发现肿瘤细胞特有的基因突变（如点突变、插入缺失）、拷贝数变化等，这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时，它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标：包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外，检测能判断是否存在同源重组修复缺陷（HRD），这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系（即遗传自父母的）突变，以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是，检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’，并非绝对的治疗保证，实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血（仅用于胚系对照）中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成，例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分，可能会有轻微不适，但并非由本检测额外造成。在重庆，您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性，技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节，对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读，具有重要的参考价值。但请注意，任何检测都有其技术局限，例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变，通常建议在专业指导下，由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持，不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型（如石蜡切片与新鲜组织）对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前，请确认包装符合生物安全要求，并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日，复杂情况可能略有延长，请您耐心等待。
- 收到报告后，建议在专业顾问指导下解读，以更好地理解结果含义。
- 检测结果，特别是遗传相关信息，属于个人敏感信息，请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (8条，均分4.6)
本人肠癌患者，来这边做检测最深的印象是‘秩序井然’。从前台登记、缴费、到样本交接、见医生，每个环节都有人引导，衔接顺畅，基本没有茫然等待的时候。各种指示牌也清晰。感觉这里的管理水平很高，不是那种混乱的场面，这对病人来说太重要了。
机构回复
衷心感谢您对我们服务流程的认可。高效的流程和清晰的引导是我们提升用户体验的核心环节，目的是减少患者的奔波与焦虑，让您能将精力专注于治疗本身。我们会继续保持并优化这套服务体系。
妈妈胃癌术后，医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多，好几十页，后面还有专业的遗传咨询师给电话解读，特别耐心。虽然价格不便宜，但觉得这个信息对后续生活指导价值很大，家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知报告的专业性可能带来理解困难，因此配备了免费的电话解读服务，力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利！
服务挺专业的，保密细节也到位。唯一小遗憾的是，报告电子版下载后，只能在一定时间内查看，过期需要重新申请。虽然理解是为了安全，但有时想翻出来再看看不太方便，希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑，防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求，会研究更灵活的方案，比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
价格确实不便宜，但考虑到项目多，也认了。让我满意的是售后，报告里PD-L1的检测结果和医院病理科做的有细微差异，他们接到反馈后，立刻协调实验室复查了样本，并出具了详细的实验过程说明，最终解除了我们的疑虑，很负责。
机构回复
感谢您的细致观察与反馈！我们始终将检测结果的准确性放在首位。对于任何疑问，我们都会严谨复核并透明沟通。您的监督帮助我们不断进步，再次感谢！
作为患者家属，最怕等待。这次检测从签约、取样到出报告，流程非常顺畅。报告里对检测到的罕见突变做了特别说明，还提供了相关文献摘要，准确性感觉很有保障。虽然价格不低，但觉得信息无价。
机构回复
理解您等待的心情，高效且可靠是我们不懈的追求。针对罕见突变提供额外文献参考，正是我们精细化报告服务的一部分。感谢您对专业的认可！
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
我是替家人咨询和办理的，发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题，换了客服，新客服需要先验证我身份，并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下，访问必要信息，且所有操作可追溯。确保数据安全，从管好我们自己人做起。
对比了好几家，最后选了这个，主要是看中PD-L1检测和基因一起做，一次搞定。预约后很快就有专员对接，把需要准备的材料清单列得很清楚，连病理科医生的联系电话格式都提醒了，非常细致，避免了我们很多沟通上的坑。
机构回复
精准的指导能提升整体效率。我们为您配备专属服务专员，就是为了从源头确保样本和信息的合规性，保障检测能顺利启动。“一次搞定”正是我们产品设计的初衷，感谢您的慧眼选择。
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