4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划孕育宝宝,希望了解自身携带情况的准父母。
- 有相关遗传疾病家族史,希望评估自身风险的个人。
- 生活在重庆,正在做孕前检查的育龄夫妇。
- 希望为家庭成员(如兄弟姐妹)进行风险提示的个人。
- 关心自身健康,想了解是否存在特定遗传隐患的人士。
- 在重庆准备结婚的情侣,希望对未来生育风险有基本了解。
这个检测能查出什么?
您可以把这项检查想象成给基因做一次“基础体检”,专门针对几种较为常见且对健康影响明确的遗传因素进行排查。它主要检测:1) 地中海贫血相关的36种常见基因变异,这是一种影响血红蛋白的遗传状况;2) 与遗传性听力问题相关的4个基因上的20个关键位点;3) 蚕豆病的致病基因G6PD上的17个常见位点,这关系到某些食物和药物的使用安全;4) 脊肌萎缩症相关的SMN1/2基因拷贝数,这与肌肉功能相关。检测能帮助您了解自己是否携带有这些特定变异,从而为个人健康管理和家庭规划提供信息。需要了解的是,这项检查聚焦于上述几种疾病的常见已知位点,并不能覆盖所有遗传问题或保证绝对健康。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简便。您只需抽取约2-3毫升静脉全血作为样本,如同一次常规抽血,无需空腹。采血过程仅需几分钟,可能会有短暂的轻微针刺感。您可以在重庆合作的采样服务机构完成,部分机构也支持邮寄采样包的方式,方便异地或不便出门的人士。完成采样后,样本会送至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用专业的分子生物学技术,对指定基因位点的分析具有很高的准确性。实验室遵循严格的操作规范,确保样本信息的安全和结果的可靠性。检测结果是一份重要的参考信息。如果您或家人的检测结果提示为携带者,这通常意味着个人健康不受影响,但可能需要在家庭规划时加以留意。任何关于结果的疑问或更深入的健康评估,建议与专业人员进一步沟通。本检测不能替代专业的遗传咨询或临床诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格1200元,不支持医保报销。
- 检测前无需空腹,保持正常饮食饮水即可。
- 采样前请确认已仔细阅读并理解知情同意书内容。
- 请务必提供真实、准确的个人信息用于报告生成。
- 报告出具时间约为7个工作日,具体以实际为准。
- 收到报告后请妥善保管,报告结果属于个人隐私信息。
- 检测结果仅供您参考,不构成任何形式的医学诊断。
- 如有进一步疑问,建议寻求专业的遗传咨询服务。
用户评价 (8条,均分4.5)
流程没得说,简单。但我有个小疑问:报告里说‘携带者’风险,虽然附了解释链接,但对于我们这些非专业人士,还是希望有个更通俗的总结,或者有个‘一键咨询’的入口,能马上联系遗传咨询师简单问问。现在还得自己再去预约或查找,有点隔阂感。
机构回复
非常感谢您提出的专业建议!让报告更贴近用户需求是我们的目标。您提到的“报告内一键咨询”功能非常有价值,我们已将此纳入产品优化清单,会尽快评估上线,以提供更无缝的服务体验。
作为一次重要的孕早期筛查,我对服务和结果都是认可的,客服也有耐心。唯一的小遗憾是,报告出来后,我希望能和遗传咨询师再电话沟通一下,但被告知需要额外预约且有一定费用。感觉这应该包含在后续服务里会更好。
机构回复
感谢您的认可与反馈。关于报告后的深度解读,目前我们提供基础的线上答疑。您提到的包含一次免费电话解读的建议很有价值,我们会纳入服务升级的考量。
预约很方便,顾问态度超好。但报告出来后,虽然电话解读了,但电子版报告里还是有很多专业术语和图表,自己再看时还是会迷糊。要是能附赠一个更简化、带重点结论提示的‘家长版’摘要就更完美了。
机构回复
感谢您如此宝贵的建议!我们已经注意到这个问题,正在着手开发更通俗易懂的报告摘要版本,以期更好地满足您的需求。再次感谢您帮助我们进步!
32岁怀孕后各种检查花费不小,这个遗传病筛查是其中我觉得性价比最高的项目之一。信息量大,对决策有帮助,价格却不算高,物超所值。
机构回复
感谢您的评价。在孕期众多的检查中,能为您提供高价值且价格合理的选择,正是我们努力的方向。祝您后续一切检查顺利!
主要是看中这个项目查的几种病比较有针对性,不是泛泛地查。结果出来很快,而且最让我印象深刻的是,有一个项目的检测结果在临界值附近,客服专门打电话来跟我解释了一遍,告诉我临床意义不大,让我不用担心。这种负责的态度比光给个报告好多了。
机构回复
感谢您的认可!我们不仅追求速度,更注重结果的准确传达和解读。对于任何可能引起疑虑的数据,我们都有义务向您说明清楚,这是我们的责任。
意外怀上二胎,听朋友说大龄得查查遗传病,就下单了这个。没想到挺实惠的,几百块就把四种大病都查了,比我想的便宜多了。报告出来是低风险,心里石头落了地,这钱花得值!
机构回复
感谢您的认可!我们致力于用平实的价格提供高质量的筛查服务。二胎妈妈确实需要更多安心保障,很高兴能帮到您。祝您和宝宝一切顺利!
流程便捷性打5分。但有一点,电子报告下载后是PDF,如果想分享给家人看不太方便,得转来转去。如果能生成一个带密码的临时链接分享,或者在小程序里直接有‘分享给家人’功能,隐私和方便就兼顾了。
机构回复
您这个建议非常棒且实用!既考虑了分享的便捷性,又关注了隐私安全。我们已将该功能需求提上开发日程,后续会努力实现,感谢您帮助我们想得更周全!
双胞胎孕妈,孕16周做的。本来担心流程复杂影响休息,结果全程在家采样就行。顾问知道我怀双胎,主动提醒我注意休息,还帮我协调了加急处理报告,特别贴心。服务态度真的没话说。
机构回复
恭喜您喜得双胞胎!我们一直致力于为特殊情况的孕妈提供更便捷、人性化的服务。能为您提供些许便利,是我们的荣幸。祝您孕期一切顺利!
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